Gjenet dhe Terapia Gjenetike

Çfarë janë genet?

Genet janë seksione të ADN-së në qelizat tuaja që trashëgohen nga prindërit tuaj. Ju trashëgoni dy kopje të çdo geni, nga secili prind. Genet mbajnë informacion që kontrollon si dukeni dhe si funksionon trupi juaj.

Ekzistojnë rreth 20,000 genesh që sigurojnë udhëzime për prodhimin e proteinave, të cilat trupi juaj i ka nevojë për të funksionuar normalisht.

Disa gene nuk prodhojnë proteina vetë, por në vend të kësaj ndihmojnë në kontrollin e mënyrës së funksionimit të geneve të tjera. Ata veprojnë si çelësa, duke ndezur ose fikur gene të tjerë. Kjo do të thotë se ata ndihmojnë në vendosjen se kur, ku dhe sa shumë proteinë prodhohet në trupin tuaj.

Çfarë ndodh kur genet ndryshojnë?

Ndryshimet në genet tuaja quhen gjithashtu variante ose mutacione gjenetike. Këto ndryshime mund të trashëgohen, të ndodhin ndërsa rriteni, ose të rezultojnë nga faktorë mjedisorë si kimikatet ose rrezatimi. Shpesh, këto ndryshime nuk kanë asnjë efekt, por ndonjëherë, edhe një ndryshim i vogël në ADN mund të ndryshojë udhëzimet për prodhimin e proteinave. Nëse genet nuk prodhojnë proteina të duhura, ose nuk i prodhojnë ato saktë, kjo mund të shkaktojë një çrregullim gjenetik.

Çfarë është terapia gjenetike?

Terapia gjenetike përdor genet për të trajtuar ose parandaluar sëmundjet duke korrigjuar problemet gjenetike. Ajo funksionon duke ndryshuar materialin tuaj gjenetik, në vend të mbështetjes në trajtimet tradicionale si ilaçet ose kirurgjia.

Materiali i ri gjenetik mund të dorëzohet në qeliza në dy mënyra kryesore:

• Trajtimi ex-vivo. Qelizat hiqen nga trupi juaj, modifikohen duke shtuar material gjenetik dhe pastaj vendosen përsëri në trupin tuaj.
• Trajtimi in-vivo. Materiali gjenetik dorëzohet drejtpërdrejt në trupin tuaj, shpesh përmes një injeksioni.

Një formë e zakonshme e terapisë gjenetike përfshin futjen e një geni normal për të zëvendësuar një gen jonormal. Qasje të tjera përfshijnë:

• Riparimin e një geni jonormal
• Ndryshimin e shkallës në të cilën një gen aktivizohet ose çaktivizohet

Teknikat më të reja ofrojnë mënyra të ndryshme për të korrigjuar probleme gjenetike:

• Editimi i genomës (quajtur gjithashtu editimi i gjeneve). Në vend të shtimit të materialit të ri gjenetik në qeliza, kjo qasje ndryshon ADN-në që ekziston tashmë në qelizat tuaja. Një shembull i njohur është CRISPR-Cas9. Kjo teknikë premtuese ende studjohet dhe mund të përdoret së shpejti për të trajtuar çrregullimet gjenetike.
• Terapia gjenetike me bazë qelizore kombinon terapinë gjenetike dhe terapinë me qeliza. Një shembull i kësaj do të ishte terapia e qelizave CAR T. Qelizat, të cilat shpesh janë qeliza të sistemit imunitar, ndryshohen gjenetikisht për të ndihmuar në trajtimin e një sëmundjeje dhe pastaj futen në trup.

Terapitë gjenetike aktualisht janë të miratuara vetëm për trajtimin e një numri të vogël sëmundjesh, si:

• Amauroza kongjenitale e Leber-it, një çrregullim i trashëguar i syrit.
• Atrofia muskulare spinale, një çrregullim gjenetik i muskujve.

Cilat janë rreziqet dhe sfidat e terapisë gjenetike?

Edhe pse terapia gjenetike mban premtime të mëdha, ajo vjen me rreziqe dhe sfida. Studimet ende vazhdojnë për të siguruar që këto trajtime të jenë të sigurta dhe efektive. Disa sfida përfshijnë:

• Reaksionet e sistemit imunitar. Trupi juaj mund ta shohë materialin e ri si një kërcënim dhe të reagojë ndaj tij.
• Efekte të pasynuara. Ndryshimet në ADN mund të ndikojnë gene të tjera në mënyra të dëmshme.
• Kosto të larta. Terapitë gjenetike shpesh janë të shtrenjta dhe nuk janë lehtësisht të arritshme.

Burimi: Genes and Gene Therapy. Faleminderit MedlinePlus, National Library of Medicine.