Një çrregullim gjenetik i trurit shkaktohet nga një variant ose mutacion në një gjenetikë. Një variant është një formë tjetër e gjenetikës. Një mutacion është një ndryshim në gjenetikë. Çrregullimet gjenetike të trurit ndikojnë në zhvillimin dhe funksionimin e trurit.
Disa çrregullime gjenetike të trurit vijnë nga mutacionet e rastësishme gjenetike ose mutacionet e shkaktuara nga ekspozimi mjedisor, si tym cigareje. Çrregullime të tjera trashëgohen, gjë që do të thotë se një gjenetikë e mutuar ose një grup gjenetikash përçohen përmes familjes. Ato gjithashtu mund të vijnë nga një kombinim i ndryshimeve gjenetike dhe faktorëve të tjerë të jashtëm.
Disa shembuj të çrregullimeve gjenetike të trurit përfshijnë:
Shumë njerëz me çrregullime gjenetike të trurit nuk prodhojnë mjaftueshëm proteinat e caktuara që ndikojnë në zhvillimin dhe funksionimin e trurit. Këto çrregullime të trurit mund të shkaktojnë probleme të rënda që ndikojnë sistemin nervor. Disa kanë trajtime për të kontrolluar simptomat. Disa janë kërcënuese për jetën.
Burimi: Genetic Brain Disorders. Faleminderit MedlinePlus, National Library of Medicine.