Testimet Gjenetike

Çfarë është testimi gjenetik?

Testimi gjenetik është një lloj testi mjekësor që kërkon ndryshime, ndonjëherë të quajtura variante ose mutacione, në ADN-në tuaj. ADN-ja përmban udhëzimet gjenetike në të gjitha qeniet e gjalla. Shpesh, këto ndryshime nuk kanë asnjë efekt, por ndonjëherë, edhe një ndryshim i vogël në ADN mund të shkaktojë sëmundje ose kushte të tjera shëndetësore.

Testet gjenetike marrin një mostër gjaku ose inesh dhe kontrollojnë qelizat tuaja për çdo ndryshim në:

• Genet janë pjesë të ADN-së të gjetura në qelizat tuaja që mbajnë informacion që kontrollon se si dukeni dhe si funksionon trupi juaj. Shumë gjene i tregojnë trupit tuaj se si të prodhojë proteinat, të cilat janë të nevojshme për funksionimin e duhur të trupit.
  • Sekuencimi i genomës është një proces që kontrollon të gjithë ADN-në tuaj.
  • Sekuencimi i ekzonit është një proces që kontrollon vetëm pjesët e ADN-së suaj që japin udhëzime për prodhimin e proteinave.
• Proteinet kryejnë shumicën e punës në qelizat tuaja. Nëse ka ndryshime në sasinë dhe nivelin e aktivitetit të proteinave, ato mund të vijnë nga ndryshime në genet që prodhojnë ato proteina.
• Kromozomet janë struktura si fije në qelizat tuaja. Çdo kromozom përbëhet nga ADN e paketuar fort rreth proteinave. Njerëzit zakonisht kanë 23 çifte kromozomesh që përmbajnë të gjithë ADN-në e tyre.

Cilat janë mënyrat e ndryshme për të kryer teste gjenetike?

Shumica e herës, testimi gjenetik kryhet përmes ofruesit tuaj të kujdesit shëndetësor. Kjo quhet testim klinik. Ai kryhet për të mësuar për një çrregullim të trashëguar (të transmetuar përmes familjeve) dhe për të ndihmuar në marrjen e vendimeve për kujdesin tuaj.

Mënyra të tjera për të kryer testimin gjenetik përfshijnë:

• Testimi i bazuar në hulumtim është një test gjenetik i kryer si pjesë e një studimi kërkimor (prova klinike).
• Testimi direkt për konsumatorin (DTC) është një test gjenetik që ju lejon të dërgoni një mostër ADN dhe të merrni rezultatet. Ju mund ta bëni këtë për të mësuar rreth prejardhjes suaj ose rrezikut për disa sëmundje.

Pse kryhet testimi gjenetik?

Testimi gjenetik mund të kryhet për shumë arsye të ndryshme, përfshirë për të:

• Gjetur sëmundje gjenetike tek fetusi. Ky është një lloj testimi prenatal.
• Skrinuar bebet e porsalindura për disa kushte të trajtueshme.
• Ulur rrezikun e sëmundjeve gjenetike tek embrionet e krijuara duke përdorur teknologji riprodhimi të asistuar.
• Mësuar nëse mbani një gen për një sëmundje të caktuar që mund t’u transmetohet fëmijëve tuaj. Kjo quhet testim mbajtësi.
• Parë nëse jeni në rrezik të shtuar për të marrë një sëmundje specifike. Kjo mund të bëhet për një sëmundje që ekziston në familjen tuaj.
• Diagnostikuar disa sëmundje.
• Identifikuar ndryshime gjenetike që mund të shkaktojnë ose kontribuojnë në një sëmundje për të cilën jeni diagnostikuar tashmë.
• Ndihmuar ofruesin tuaj në vendosjen e ilaçit dhe dozës më të mirë për ju. Kjo quhet testim farmakogjenomik.
• Për të kontrolluar, monitoruar ose menaxhuar një sëmundje. Kjo përdoret ndonjëherë për të ndihmuar në gjetjen e trajtimit më të mirë të kancerit.
• Për të konfirmuar babain biologjik (atësinë) të një fëmije, ose sa informacion gjenetik ndahet me të afërm të tjerë.
• Për të eksploruar mundësinë e pasjes ose zhvillimit të disa veçorive fizike, si ngjyra e flokëve ose gropëzat në faqe, ose për të mësuar rreth prejardhjes suaj.
• Për të ndihmuar në përparimin e kuptimit të kushteve gjenetike, mësuar se si funksionojnë genet dhe gjetur gjene të panjohura.

Si kryhet testimi gjenetik?

Testet gjenetike shpesh kryhen në një mostër gjaku ose fërkim nga mukoza e faqes. Por ato mund të kryhen edhe në mostra flokësh, pështyme, lëkure, lëngu amniotik (lëngu që rrethon fetusin gjatë shtatzënisë) ose inesh të tjera. Mostra dërgohet në laborator. Atje, një teknik laboratori do të përdorë një nga disa teknika të ndryshme për të parë ndryshimet gjenetike.

Cilat janë përfitimet e testimit gjenetik?

Përfitimet e testimit gjenetik përfshijnë:

• Ndihmuar ofruesin tuaj në dhënien e rekomandimeve për menaxhimin ose monitorimin e një kushti gjenetik.
• Dhënien e më shumë informacioni për marrjen e vendimeve rreth shëndetit tuaj dhe shëndetit të familjes suaj:
  • Nëse mësoni se jeni në rrezik për një sëmundje të caktuar, mund të ndërmerrni hapa për të ulur atë rrezik. Për shembull, mund të mësoni se duhet të skrinoheni për një sëmundje më herët dhe më shpesh. Ose mund të vendosni të bëni ndryshime të shëndetshme në stil jetese.
  • Nëse mësoni se nuk jeni në rrezik për një sëmundje të caktuar, atëherë mund të flisni me ofruesin tuaj se kur do të ishte e përshtatshme të planifikoni kontrolle ose skrinime.
  • Një test mund t’ju japë informacion që ju ndihmon të merrni vendime rreth lindjes së fëmijëve.
• Identifikimin e çrregullimeve gjenetike në fazat e hershme të jetës në mënyrë që trajtimi të fillojë sa më shpejt të jetë e mundur.

Cilat janë mangësitë e testimit gjenetik?

Rreziqet fizike të llojeve të ndryshme të testimit gjenetik janë të vogla. Por mund të ketë mangësi emocionale, sociale ose financiare:

• Në varësi të rezultateve, mund të ndiheni të zemëruar, të depresuar, të shqetësuar ose fajtorë. Kjo mund të jetë veçanërisht e vërtetë nëse diagnostikoheni me një sëmundje që nuk ka trajtime efektive.
• Pavarësisht mbrojtjeve në vend, mund të shqetësoheni për diskriminim gjenetik në punësim ose sigurim.
• Testimi gjenetik mund t’ju japë informacion të kufizuar rreth një sëmundjeje gjenetike. Për shembull, ai nuk mund t’ju thotë nëse do të keni simptoma, sa e rëndë mund të jetë një sëmundje ose nëse sëmundja do të përkeqësohet me kalimin e kohës.
• Rezultatet e testimit gjenetik mund të jenë të paqarta. Për shembull, mund të vazhdoni të merrni rezultate negative ose të mos merrni përgjigje fare.
• Disa teste gjenetike mund t’ju japin rezultate që nuk i prisni. Për shembull, nëse testoheni për të kontrolluar shkakun e një sëmundjeje të rrallë, dhe gjendet një variant tjetër që ju vendos në rrezik të shtuar për diçka tjetër të panjohur më parë.
• Disa teste gjenetike janë të shtrenjta, dhe sigurimi shëndetësor mund të mbulojë vetëm një pjesë të kostos. Ose ata mund të mos e mbulojnë fare.

Si vendos nëse do të testohem?

Vendimi nëse do të kryeni testimin gjenetik është i ndërlikuar. Përveç diskutimit të testit me ofruesin tuaj, mund të takoheni me një këshilltar gjenetik. Këshilltarët gjenetikë kanë diploma dhe përvojë të specializuara në gjenetikë dhe këshillim. Ata mund t’ju ndihmojnë të kuptoni testet dhe të peshoni rreziqet dhe përfitimet. Nëse bëni një test, ata mund t’ju shpjegojnë rezultatet dhe të sigurojnë mbështetjen që ju nevojitet.

Burimi: Genetic Testing. Faleminderit MedlinePlus, National Library of Medicine.