Metabolizmi është procesi që përdor trupi juaj për të prodhuar energji nga ushqimi që hani. Ushqimi përbëhet nga proteinat, karbohidratet dhe yndyrnat. Kimikatet në sistemin tuaj tretës (enzima) i ndajnë pjesët e ushqimit në sheqerna dhe acid, lëndën djegëse të trupit tuaj. Trupi juaj mund ta përdorë këtë lëndë djegëse menjëherë, ose mund ta ruajë energjinë në indet e trupit. Nëse keni një çrregullim metabolik, diçka shkon keq me këtë proces.
Çrregullimet e metabolizmit të lipideve, si sëmundja e Gaucher-it dhe sëmundja e Tay-Sachs, përfshijnë lipidet. Lipidet janë yndyrna ose substanca të ngjashme me yndyrnat. Ato përfshijnë vajra, acid yndyror, dyll dhe kolesterol. Nëse keni një nga këto çrregullime, mund të mos keni mjaft enzima për të shpërbërë lipidet. Ose enzimat mund të mos punojnë si duhet dhe trupi juaj nuk mund t’i shndërrojë yndyrnat në energji. Ato shkaktojnë një sasi të dëmshme lipidesh për t’u grumbulluar në trupin tuaj. Me kalimin e kohës, kjo mund t’u dëmtojë qelizat dhe indet tuaja, veçanërisht në tru, sistemin nervor periferik, mëlçi, shpretkë dhe palcën e kockave. Shumë nga këto çrregullime mund të jenë shumë të rënda, ose ndonjëherë edhe vdekjeprurëse.
Këto çrregullime trashëgohen. Bebet e porsalindura skuaurohen për disa prej tyre, duke përdorur teste gjaku. Nëse ka histori familjare të një prej këtyre çrregullimeve, prindërit mund të bëjnë teste gjenetike për të parë nëse mbajnë gjenenë. Testet e tjera gjenetike mund të tregojnë nëse fetusi ka çrregullimin ose mban gjenenë për çrregullimin.
Terapitë e zëvendësimit të enzimave mund të ndihmojnë me disa nga këto çrregullime. Për të tjerat, nuk ka trajtim. Barnat, transfuzionet e gjakut dhe procedura të tjera mund të ndihmojnë me komplikacionet.
Burimi: Lipid Metabolism Disorders. Faleminderit MedlinePlus, National Library of Medicine.
Informacioni i dhënë këtu nuk duhet përdorur gjatë ndonjë urgjence mjekësore ose për diagnostikimin apo trajtimin e ndonjë gjendjeje mjekësore. Një profesionist i licensuar mjekësor duhet të konsultohet për diagnostikimin dhe trajtimin e çdo dhe të gjitha kushteve mjekësore. Lidhjet me sajte të tjera jepen vetëm për informacion - ato nuk përbëjnë aprovime të atyre sajteve të tjera. Nuk bëhet asnjë garanci e çfarëdo lloji, as e shprehur dhe as e nënkuptuar, sa i përket saktësisë, besueshmërisë, kohës ose korrektësisë së ndonjë përkthimi të bërë nga një shërbim i palës së tretë i informacionit të dhënë këtu në ndonjë gjuhë tjetër.
