Metabolizmi është procesi që trupi juaj përdor për të prodhuar energji nga ushqimi që hani. Ushqimi përbëhet nga proteinat, karbohidratet dhe yndyrnat. Kimikatet në sistemin tuaj tretës (enzimat) i thyejnë pjesët e ushqimit në sheqerna dhe acid, lëndën djegëse të trupit tuaj. Trupi juaj mund ta përdorë këtë lëndë djegëse menjëherë ose mund ta ruajë energjinë në indet e trupit. Nëse keni një çrregullim metabolik, diçka shkon keq me këtë proces.
Çrregullimet e metabolizmit të karbohidrateve janë një grup çrregullimesh metabolike. Normalisht, enzimat tuaja i thyejnë karbohidratet në glukozë (një lloj sheqeri). Nëse keni një nga këto çrregullime, ju mund të mos keni mjaft enzima për të thyer karbohidratet. Ose enzimat mund të mos funksionojnë siç duhet. Kjo shkakton një sasi të dëmshme sheqeri për t’u grumbulluar në trupin tuaj. Kjo mund të çojë në probleme shëndetësore, disa nga të cilat mund të jenë serioze. Disa nga çrregullimet janë vdekjeprurëse.
Këto çrregullime trashëgohen. Bebat e porsalindura kontrollohen për shumë prej tyre, duke përdorur teste gjaku. Nëse ka histori familjare të njërit prej këtyre çrregullimeve, prindërit mund të kryejnë teste gjenetike për të parë nëse mbajnë genin. Teste të tjera gjenetike mund të tregojnë nëse fetusi ka çrregullimin ose mban genin e çrregullimit.
Trajtimet mund të përfshijnë dieta speciale, shtesa ushqimore dhe ilaçe. Disa bebë mund të kenë nevojë edhe për trajtime shtesë, nëse ka komplikacione. Për disa çrregullime, nuk ka kurë, por trajtimet mund të ndihmojnë me simptomat.
Informacioni i dhënë këtu nuk duhet përdorur gjatë ndonjë urgjence mjekësore ose për diagnostikimin apo trajtimin e ndonjë gjendjeje mjekësore. Një profesionist i licensuar mjekësor duhet të konsultohet për diagnostikimin dhe trajtimin e çdo dhe të gjitha kushteve mjekësore. Lidhjet me sajte të tjera jepen vetëm për informacion - ato nuk përbëjnë aprovime të atyre sajteve të tjera. Nuk bëhet asnjë garanci e çfarëdo lloji, as e shprehur dhe as e nënkuptuar, sa i përket saktësisë, besueshmërisë, kohës ose korrektësisë së ndonjë përkthimi të bërë nga një shërbim i palës së tretë i informacionit të dhënë këtu në ndonjë gjuhë tjetër.
