Çfarë janë çrregullimet gjenetike?
Çrregullimet gjenetike janë kushte shëndetësore të shkaktuara nga ndryshime (gjithashtu të quajtura mutacione ose variante) në gjenet tuaja. Genet janë pjesë të ADN-së të gjetura në qelizat tuaja që mbajnë udhëzime se si trupi juaj rritet, zhvillohet dhe funksionon. Shumë gjene i thonë trupit tuaj se si të prodhojë proteinat, të cilat janë të nevojshme për funksionimin e duhur të trupit.
Çfarë shkakton çrregullimet gjenetike?
Një çrregullim gjenetik ndodh kur një variant gjeni ndryshon mënyrën se si prodhohet një proteinë. Varianti mund të shkaktojë që proteina të punojë dobët ose të mos prodhohet fare. Nëse genet nuk prodhojnë proteinat e duhura, ose nuk i prodhojnë ato saktë, mund të çojë në një çrregullim gjenetik.
Jo të gjitha ndryshimet gjenetike shkaktojnë sëmundje. Shpesh, këto ndryshime nuk kanë asnjë efekt. Por ndonjëherë, edhe një ndryshim i vogël në ADN mund të ndikojë në mënyrën se si prodhohen proteinat.
Variantet gjenetike mund të grupohen në dy lloje kryesore:
- Variantet e trashëguara (gjithashtu të quajtura variante gjermline) përçohen nga prindërit tuaj. Ato vijnë nga qelizat e vezës ose spermës.
- Variantet jo të trashëguara (gjithashtu të quajtura variante somatike) nuk përçohen nga prindërit tuaj. Ato ndodhin gjatë jetës suaj. Ato mund të shkaktohen nga gjëra si kimikate të dëmshme ose rrezet ultravjollcë (UV) nga dielli.
Cilat janë llojet e çrregullimeve gjenetike?
Çrregullimet gjenetike mund të shkaktohen nga:
- Çrregullimet me një gen të vetëm shkaktohen nga ndryshime në një gen. Shembuj mund të përfshijnë aneminë me qeliza drapër, ku një ndryshim në një gen të vetëm mund të shkaktojë kushtin, dhe sëmundjen Charcot-Marie-Tooth, ku një variant në një nga shumë gjene të ndryshme mund të shkaktojë kushtin.
- Çrregullimet kromozomiale shkaktohen nga kromozome të humbura, shtesë ose të ndryshuara. Kromozomet janë struktura që mbajnë gjene. Këto çrregullime përfshijnë ndryshime në numrin e kromozomeve që kanë njerëzit ose ndryshime në strukturën e një ose më shumë kromozomeve. Një shembull është sindroma Down, e cila shkaktohet nga një kopje shtesë e kromozomit 21.
- Çrregullimet komplekse (shumëfaktoriale) shkaktohen nga ndryshime në shumë gjene. Çdo ndryshim veçmas mund të mos shkaktojë sëmundjen, por së bashku rrisin rrezikun. Faktorët e stilit të jetës dhe mjedisorë, si ushtrimet, dieta ose ekspozimi ndaj ndotësve, gjithashtu luajnë një rol. Kanceri i zorrës së trashë është një shembull.
Cilat janë mënyrat e ndryshme se si një çrregullim gjenetik mund të trashëgohet?
Disa kushte gjenetike përçohen përmes familjeve (trashëgohen) në një nga disa modelet, në varësi të gjenit specifik të përfshirë.
Modelet e trashëgimisë mund të përfshijnë:
- Dominues do të thotë se ju keni nevojë vetëm për një gen të ndryshuar për të shkaktuar kushtin.
- Reçesiv do të thotë se ju keni nevojë për dy kopje të ndryshuara të genit (nga secili prind) për të ndodhur kushti.
- Kushtet e lidhura me X përfshijnë gjene të vendosura në kromozomin X. Këto kushte shpesh prekin meshkujt më shpesh.
- Kushtet mitokondriale përçohen nga nëna.
Si diagnostikohen çrregullimet gjenetike?
Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të kontrollojë për një kusht gjenetik bazuar në:
- Një ekzaminim fizik.
- Historinë tuaj personale mjekësore.
- Historinë e shëndetit familjar.
- Testet e laboratorit, përfshirë testimet gjenetike.
NIH: Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë
Burimi: Genetic Disorders. Faleminderit MedlinePlus, National Library of Medicine.
Informacioni i dhënë këtu nuk duhet përdorur gjatë ndonjë urgjence mjekësore ose për diagnostikimin apo trajtimin e ndonjë gjendjeje mjekësore. Një profesionist i licensuar mjekësor duhet të konsultohet për diagnostikimin dhe trajtimin e çdo dhe të gjitha kushteve mjekësore. Lidhjet me sajte të tjera jepen vetëm për informacion - ato nuk përbëjnë aprovime të atyre sajteve të tjera. Nuk bëhet asnjë garanci e çfarëdo lloji, as e shprehur dhe as e nënkuptuar, sa i përket saktësisë, besueshmërisë, kohës ose korrektësisë së ndonjë përkthimi të bërë nga një shërbim i palës së tretë i informacionit të dhënë këtu në ndonjë gjuhë tjetër.
