Atrofia Muskulare Spinale

Çfarë është atrofia muskulore spinale (AMS)?

Atrofia muskulore spinale (AMS) është një grup sëmundjesh gjenetike që dëmton dhe vret neuronët motorikë. Neuronët motorikë janë një lloj qelize nervore në palcën kurrizore dhe pjesën e poshtme të trurit. Ata kontrollojnë lëvizjen e krahëve, këmbëve, fytyrës, gjoksit, fytit dhe gjuhës.

Ndërsa neuronët motorikë vdesin, muskujt tuaj fillojnë të dobësohen dhe të atrofohen (të shkatërrohen). Dëmtimi i muskujve përkeqësohet me kalimin e kohës dhe mund të ndikojë në të folur, ecje, gëlltitje dhe frymëmarrje.

Cilat janë llojet e atrofisë muskulore spinale (AMS) dhe cilat janë simptomat e tyre?

Ekzistojnë lloje të ndryshme të AMS-së. Ato bazohen në sa e rëndë është sëmundja dhe kur fillojnë simptomat:

• Tipi l quhet gjithashtu sëmundja Werdnig-Hoffman ose AMS me fillim në fëmijëri. Është lloji më i rëndë. Gjithashtu është më i zakonshmi. Bebet me këtë lloj zakonisht tregojnë shenja të sëmundjes përpara moshës 6-mujore. Në raste më të rënda, shenjat shfaqen madje përpara ose menjëherë pas lindjes (Tipet 0 ose 1A). Bebet mund të kenë vështirësi në gëlltitje dhe frymëmarrje dhe mund të mos lëvizin shumë. Ata kanë tkurrje kronike të muskujve ose tendove (të quajtura kontraktura). Zakonisht nuk mund të ulen pa ndihmë. Pa trajtim, shumë fëmijë me këtë tip do të vdesin përpara moshës 2-vjeçare.
• Tipi ll është një lloj i mesëm deri në të rëndë i AMS-së. Zakonisht vërehet herët midis 6 dhe 18 muajve. Shumica e fëmijëve me këtë tip mund të ulen pa mbështetje, por nuk mund të qëndrojnë në këmbë ose të ecin pa ndihmë. Ata gjithashtu mund të kenë vështirësi në frymëmarrje. Zakonisht mund të jetojnë deri në adoleshencë ose në moshë të re të rritur.
• Tipi lll quhet gjithashtu sëmundja Kugelberg-Welander. Është lloji më i lehtë që prek fëmijët. Shenjat e sëmundjes zakonisht shfaqen pas moshës 18-mujore. Fëmijët me këtë tip mund të ecin vetë, por mund të kenë vështirësi në vrapim, ngritje nga karrigia ose ngjitje shkallësh. Ata gjithashtu mund të kenë skoliozë (lakueshmëri të shtyllës kurrizore), kontraktura dhe infeksione respiratore. Me trajtim, shumica e fëmijëve me këtë tip do të kenë jetëgjatësi normale.
• Tipi IV është i rrallë dhe zakonisht i lehtë. Zakonisht shkakton simptoma pas moshës 21-vjeçare. Simptomat përfshijnë dobësi të lehtë deri në të mesme të muskujve të këmbëve, dridhje dhe probleme të lehta me frymëmarrjen. Simptomat përkeqësohen ngadalë me kalimin e kohës. Njerëzit me këtë tip AMS kanë jetëgjatësi normale.

Çfarë shkakton atrofinë muskulore spinale (AMS)?

Shumica e llojeve të AMS-së shkaktohen nga një ndryshim në gjenin SMN1. Ky gen përgjegjës për prodhimin e një proteini që neuronët motorikë kanë nevojë për të qenë të shëndetshëm dhe për të funksionuar. Por kur një pjesë e gjenin SMN1 mungon ose është jonormale, nuk ka mjaftueshëm proteinë për neuronët motorikë. Kjo shkakton vdekjen e neuronëve motorikë.

Shumica e njerëzve kanë dy kopje të gjenin SM1 – nga njëri prind. AMS-ja zakonisht ndodh vetëm kur të dyja kopjet kanë ndryshimin e gjenit. Nëse vetëm një kopje ka ndryshimin, zakonisht nuk ka simptoma. Por ai gen mund të trashëgohet nga prindi te fëmija.

Disa nga llojet më pak të zakonshme të AMS-së mund të shkaktohen nga ndryshime në gjene të tjera.

Si diagnostikohet atrofia muskulore spinale (AMS)?

Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të përdorë shumë mjete për të diagnostikuar AMS-në:

• Një ekzaminim fizik
• Një histori mjekësore, duke përfshirë pyetje rreth historisë familjare
• Testimi gjenetik për të kontrolluar ndryshimet e gjeneve që shkaktojnë AMS-në
• Elektromiografia dhe studimet e përçimit nervor dhe biopsia e muskujve mund të kryhen, veçanërisht nëse nuk janë gjetur ndryshime gjenetike

Prindërit të cilët kanë histori familjare të AMS-së mund të duan të kryejnë një test prenatal për të parë nëse bebja e tyre ka një ndryshim të gjenin SMN1. Amniocenteza ose në disa raste marrja e mostrave të vlusë korionike (CVS) përdoret për të marrë mostën për testim.

Në disa shtete, testimi gjenetik për AMS-në është pjesë e testeve të skrinimit të porsalindurve.

Cilat janë trajtimet për atrofinë muskulore spinale (AMS)?

Nuk ka kurim për AMS-në. Trajtimet mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave dhe parandalimin e komplikacioneve. Ato mund të përfshijnë:

• Ilaçe për të ndihmuar trupin të prodhojë më shumë proteinë që neuronët motorikë kanë nevojë
• Terapi gjenetike për fëmijët nën 2 vjeç
• Terapi fizike, punësore dhe rehabilituese për të ndihmuar në përmirësimin e qëndrimit dhe lëvizshmërisë së artikulacioneve. Këto terapira gjithashtu mund të përmirësojnë qarkullimin e gjakut dhe të ngadalësojnë dobësinë dhe atrofinë muskulore. Disa njerëz mund të kenë nevojë gjithashtu për terapi për vështirësi në të folur, ngrënie dhe gëlltitje.
• Pajisje ndihmëse si mbështetëse ose shtrëngues, ortoza, sintetizues të të folurit dhe karriget me rrota për t’u ndihmuar njerëzit të jenë më të pavarur
• Ushqim i mirë dhe dieta e balancuar për të ndihmuar në ruajtjen e peshës dhe forcës. Disa njerëz mund të kenë nevojë për tub ushqimi për të marrë ushqyerjen e nevojshme.
• Mbështetje për frymëmarrjen për njerëzit që kanë dobësi muskulore në qafë, fyt dhe gjoks. Mbështetja mund të përfshijë pajisje për të ndihmuar me frymëmarrjen gjatë ditës dhe për të parandaluar apnenë gjatë gjumit. Disa njerëz mund të kenë nevojë të jenë në ventilator.

NIH: Instituti Kombëtar i Çrregullimeve Neurologjike dhe Goditjes

Burimi: Spinal Muscular Atrophy. Faleminderit MedlinePlus, National Library of Medicine.