Sindroma e X-it të Thyeshëm

Sindroma e Gërshetimit të Thyeshëm është forma më e zakonshme e paaftësisë zhvillimore të trashëguar. Një problem me një gjenetikë specifike shkakton sëmundjen. Normalisht, gjeni prodhon një proteinë që ju nevojitet për zhvillimin e trurit. Por problemi shkakton që personi të prodhojë shumë pak ose aspak proteinë. Kjo shkakton simptomat e Gërshetimit të Thyeshëm.

Njerëzit me vetëm një ndryshim të vogël në gjen mund të mos shfaqin asnjë shenjë të Gërshetimit të Thyeshëm. Njerëzit me ndryshime më të mëdha mund të kenë simptoma të rënda. Këto mund të përfshijnë:

  • Probleme të inteligjencës, nga vështirësitë në mësim deri tek paaftësia intelektuale e rëndë
  • Probleme sociale dhe emocionale, si agresiviteti tek djemtë ose turpërimi tek vajzat
  • Probleme në të folur dhe gjuhë, veçanërisht tek djemtë

Një test gjaku gjenetik mund të diagnostikojë Gërshetimin e Thyeshëm. Nuk ka kurë. Ju mund të trajtoni disa simptoma me terapi arsimore, sjelljeje ose fizike, dhe me medikamente. Marrja e trajtimit në kohë mund të ndihmojë.

NIH: Instituti Kombëtar i Shëndetit të Fëmijës dhe Zhvillimit Njerëzor

Burimi: Fragile X Syndrome. Faleminderit MedlinePlus, National Library of Medicine.

Scroll to Top