Çfarë është sindromi Turner?
Sindromi Turner është një çrregullim gjenetik që ndikon në zhvillimin dhe pamjen e një vajze. Ai gjithashtu mund të shkaktojë probleme shëndetësore si infertilitet dhe probleme zemre.
Çfarë shkakton sindromin Turner?
Sindromi Turner ndodh për shkak të një problemi me një kromozom. Kromozomet janë “pako” të vogla në qelizat tuaja që përmbajnë gjenet tuaja. Gjenet mbajnë informacion, të quajtur ADN, që kontrollon se si dukeni dhe si funksionon trupi juaj. Normalisht, vajzat marrin një kromozom X nga secili prind. Sindromi Turner ndodh kur një nga kromozomet X mungon pjesërisht ose plotësisht.
Cilat janë simptomat e sindromit Turner?
Sindromi Turner mund të shkaktojë shumë simptoma të ndryshme. Simptomat mund të jenë të lehta për disa njerëz. Por për të tjerët, sindromi Turner mund të shkaktojë probleme të rënda shëndetësore.
Disa nga simptomat e sindromit Turner ndikojnë në pamjen e një personi. Shumica e njerëzve me sindromin Turner janë më të shkurtër se mesatarja. Ata gjithashtu mund të kenë veçori fizike të tilla si:
- Qafe e shkurtër dhe me lëkurë shtesë (qafe “me rrjetë”)
- Vijë flokësh e ulët në fund
- Veshë të ulët
- Duar dhe këmbë të fryrë
Njerëzit me sindromin Turner mund të lindin me defekte zemre dhe veshkash. Zakonisht ata nuk kanë zhvillim seksual tipik dhe janë sterilë. Ata gjithashtu janë në rrezik për probleme të tjera shëndetësore si tension i lartë i gjakut, diabeti i tipit 2, osteoporoza dhe probleme me tiroiden.
Si diagnostikohet sindromi Turner?
Ofruesit e kujdesit shëndetësor diagnostikojnë sindromin Turner bazuar në simptoma dhe një test gjaku gjenetik të quajtur testi kariotipi. Ndonjëherë ai gjendet gjatë testimit prenatal.
Cilat janë trajtimet për sindromin Turner?
Nuk ka kurë për sindromin Turner, por ka trajtime për disa nga simptomat:
- Nëse fillojnë në fëmijërinë e hershme, injeksionet hormonale mund të rrisin shpesh gjatësinë e të rriturve me disa inç
- Terapia zëvendësuese e estrogjenit (ERT) mund të ndihmojë në fillimin e zhvillimit seksual. Gjithashtu mbron kundër humbjes së kockave
- Teknologjitë e riprodhimit të asistuar mund të ndihmojnë disa gra me sindromin Turner të mbeten shtatzëna
Njerëzit me sindromin Turner kanë nevojë për kontrolle të rregullta shëndetësore. Gjithashtu është e rëndësishme të kenë një ekip kujdesi që përfshin specialistë të cilët mund të trajtojnë problemet shëndetësore të shkaktuara nga sindromi Turner.
NIH: Instituti Kombëtar i Shëndetit të Fëmijës dhe Zhvillimit Njerëzor
Burimi: Turner Syndrome. Faleminderit MedlinePlus, National Library of Medicine.
Informacioni i dhënë këtu nuk duhet përdorur gjatë ndonjë urgjence mjekësore ose për diagnostikimin apo trajtimin e ndonjë gjendjeje mjekësore. Një profesionist i licensuar mjekësor duhet të konsultohet për diagnostikimin dhe trajtimin e çdo dhe të gjitha kushteve mjekësore. Lidhjet me sajte të tjera jepen vetëm për informacion - ato nuk përbëjnë aprovime të atyre sajteve të tjera. Nuk bëhet asnjë garanci e çfarëdo lloji, as e shprehur dhe as e nënkuptuar, sa i përket saktësisë, besueshmërisë, kohës ose korrektësisë së ndonjë përkthimi të bërë nga një shërbim i palës së tretë i informacionit të dhënë këtu në ndonjë gjuhë tjetër.
