Neurofibromatoza është një çrregullim gjenetik i sistemit nervor. Ajo ndikon kryesisht në mënyrën se si qelizat nervore formohen dhe rriten. Ajo shkakton formimin e tumoreve në nerva. Mund ta merrni neurofibromatozën nga prindërit tuaj, ose mund të ndodhë për shkak të një mutacioni (ndryshimi) në gjenet tuaja. Sapo ta keni, mund t’ua transmetoni fëmijëve tuaj. Zakonisht tumoret janë beninje, por ndonjëherë mund të bëhen kanceroze.
Ekzistojnë tre tipe të neurofibromatozës:
- Tipi 1 (NF1) shkakton ndryshime në lëkurë dhe kocka të deformuara. Zakonisht fillon në fëmijëri. Ndonjëherë simptomat janë të pranishme që në lindje.
- Tipi 2 (NF2) shkakton humbje dëgjimi, zhurmë në veshë dhe ekuilibër të dobët. Simptomat shpesh fillojnë në vitet e adoleshencës.
- Schwannomatoza shkakton dhimbje intensive. Është tipi më i rrallë.
Mjekët diagnostikojnë llojet e ndryshme bazuar në simptomat. Testimi gjenetik gjithashtu përdoret për të diagnostikuar NF1 dhe NF2. Nuk ka kurë. Trajtimi mund të ndihmojë në kontrollin e simptomave. Në varësi të llojit të sëmundjes dhe ashpërsisë së saj, trajtimi mund të përfshijë kirurgji për heqjen e tumoreve, terapi me rrezatim dhe ilaçe.
NIH: Instituti Kombëtar i Çrregullimeve dhe Goditjeve Neurologjike
Burimi: Neurofibromatosis. Faleminderit MedlinePlus, National Library of Medicine.