Hemofilia

Çfarë është hemofilia?

Hemofilia është një çrregullim i rrallë i gjakderdhjes në të cilin gjaku nuk ka aftësinë të mpihet si duhet. Kjo mund të çojë në probleme me gjakderdhje të tepërt pas një lëndimi ose operacioni. Ju gjithashtu mund të keni gjakderdhje të papritura brenda trupit tuaj, si në nyje, muskuj dhe organe.

Gjaku juaj përmban shumë proteina të quajtura faktorë mpihtjeje që mund të ndihmojnë në formimin e mpështjelljeve për të ndaluar gjakderdhjen. Personat me hemofi kanë nivele të ulëta të njërit prej këtyre faktorëve, zakonisht faktorit VIII (8) ose faktorit IX (9). Ashpërsia e hemofisë varet nga sasia e faktorit në gjak. Sa më e ulët të jetë sasia e faktorit, aq më e mundshme është që gjakderdhja të ndodhë dhe mund të çojë në probleme të rënda shëndetësore.

Cilat janë llojet e hemofisë?

Ka disa lloje të ndryshme të hemofisë. Më të zakonshmet janë:

• Hemofilia A (hemofilia klasike), e cila shkaktohet nga mungesa ose pakësimi i faktorit të mpihtjes VIII (8)
• Hemofilia B (sëmundja e Krishtlindjeve), e cila shkaktohet nga mungesa ose pakësimi i faktorit të mpihtjes IX (9)

Çfarë shkakton hemofinë?

Shumica e llojeve të hemofisë trashëgohen. Ato shkaktohen nga ndryshimi në një nga gjenët (gjithashtu i quajtur mutacion) që siguron udhëzime për prodhimin e proteinave të faktorit të mpihtjes. Ndryshimi mund të thotë se proteinat e mpihtjes nuk funksionojnë si duhet ose janë plotësisht të munguara.

Këta gjene janë në kromozomin X. Ju mund të keni një ose dy kromozome X:

• Personat e lindur meshkuj kanë një kromozom X (nga nëna) dhe një kromozom Y (nga babai). Ata mund të marrin hemofi nëse kromozomin e tyre të vetëm X e kanë të ndryshuar.
• Personat e lindur femra kanë dy kromozome X, një nga babai dhe një nga nëna. Ato zakonisht marrin hemofi vetëm nëse:
  • Të dy kromozomet X kanë ndryshimin e gjenit OSE
  • Një kromozom X ka ndryshimin e gjenit dhe kromozomin tjetër X e kanë të hequr ose joaktiv.

  Personat e lindur femra që kanë ndryshimin e gjenit në një kromozom X janë “bartës” të hemofisë. Ndonjëherë ata mund të kenë disa simptoma të hemofisë. Ata mund ta kalojnë ndryshimin e gjenit tek fëmijët e tyre.

Hemofilia që nuk trashëgohet quhet hemofili e fituar. Ajo është e rrallë. Ndodh kur trupi juaj prodhon proteine të specializuara të quajtura autoantitrupa që sulmojnë dhe çaktivizojnë një faktor mpihtjeje. Kjo mund të ndodhë për shkak të shtatzënisë, çrregullimeve të sistemit imunitar, kancerit, ose reaksioneve alergjike ndaj disa ilaçeve. Ndonjëherë shkaku mbetet i panjohur.

Kush ka rrezik nga hemofilia?

Hemofilia është shumë më e zakonshme tek personat e lindur meshkuj pasi ata mund ta marrin atë me ndryshimin e gjenit në një kromozom X. Personat që kanë histori familjare të hemofisë gjithashtu janë në rrezik më të lartë.

Cilat janë simptomat e hemofisë?

Shenjat dhe simptomat e hemofisë janë:

• Gjakderdhje në nyje. Kjo mund të shkaktojë ënjtje dhe dhimbje ose shtrëngim në nyje. Shpesh prek gjunjët, bërrylat dhe kyçet e këmbëve.
• Gjakderdhje në lëkurë (e cila është shenjë).
• Gjakderdhje në muskuj dhe indet e buta, e cila mund të shkaktojë grumbullim gjaku në zonë (quajtur hematom).
• Gjakderdhje e gojës dhe mishrave, përfshirë gjakderdhjen e vështirë për t’u ndalur pas humbjes së një dhëmbi.
• Gjakderdhje pas rrethprerjes.
• Gjakderdhje pas marrjes së injeksioneve, si vaksinat.
• Gjakderdhje në kokën e një foshnjeje pas një lindjes së vështirë.
• Gjak në urinë ose jashtëqitje.
• Gjakderdhje të shpeshta dhe të vështira për t’u ndalur nga hundët.

Në disa raste, hemofilia e rëndë mund të shkaktojë gjakderdhje në tru. Kjo mund të shkaktojë dëmtime të trurit dhe mund të jetë kërcënuese për jetën.

Si diagnostikohet hemofilia?

Për të ditur nëse keni hemofi, ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor do të:

• Pyesë për historinë tuaj mjekësore, përfshirë simptomat dhe kushtet e tjera shëndetësore që mund të keni.
• Pyesë për historinë familjare, për të zbuluar nëse keni të afërm që kanë ose kishin hemofi.
• Bëjë një ekzaminim fizik për të parë shenjat e hemofisë, si shenjat.
• Bëjë disa analiza gjaku për të treguar nëse gjaku juaj mpihtet si duhet. Nëse jo, atëherë do të keni teste të faktorëve të mpihtjes për të diagnostikuar shkakun e çrregullimit të gjakderdhjes. Këto analiza gjaku do të tregonin llojin dhe ashpërsinë e hemofisë.

Ekziston testimi gjenetik për gjenët e faktorit VIII (8) dhe faktorit IX (9). Ky testim mund të përdoret tek personat që kanë histori familjare të hemofisë për të:

• Identifikuar personat bartës para se të marrin vendime për shtatzëninë
• Testuar një fetë për hemofi gjatë shtatzënisë
• Testuar një të porsalindur për hemofi

Cilat janë trajtimet për hemofinë?

Mënyra më e mirë për të trajtuar hemofinë është zëvendësimi i faktorit të munguar të mpihtjes në mënyrë që gjaku juaj të mund të mpihej si duhet. Kjo zakonisht bëhet duke injektuar faktor zëvendësues të mpihtjes në një venë. Faktori zëvendësues i mpihtjes mund të jetë prodhuar nga gjaku i dhuruar nga njerëzit. Ose mund të prodhohet në laborator; ky quhet faktor mpihtjeje rekombinant.

Faktori zëvendësues i mpihtjes mund të ndihmojë në trajtimin e një episodi gjakderdhje. Në raste më të rënda të hemofisë, ju mund të merrni faktorin rregullisht për të parandaluar gjakderdhjen. Ju mund të mësoni si ta injektoni faktorin në mënyrë që ta bëni vetë në shtëpi.

Ka edhe ilaçe të tjerë për të trajtuar hemofinë. Ata mund të punojnë duke liruar faktorin VIII (8) nga vendi ku ruhet në indet e trupit, duke zëvendësuar funksionin e faktorit VIII (8), ose duke parandaluar shpërbërjen e mpështjelljeve.

Nëse gjakderdhja ka dëmtuar nyjet tuaja, fizioterapia mund t’ju ndihmojë të funksiononi më mirë.

Kujdesi mjekësor cilësor nga profesionistët shëndetësorë që dinë shumë për çrregullimin mund të ndihmojë në parandalimin e disa problemeve të rënda. Shpesh zgjedhja më e mirë për kujdes është të vizitoni një qendër trajtimi hemofilie (HTC).

Qendrat për Parandalimin dhe Kontrollin e Sëmundjeve

Burimi: Hemophilia. Faleminderit MedlinePlus, National Library of Medicine.