Distrofia Muskulore

Çfarë është distrofia muskulore (DM)?

Distrofia muskulore (DM) është një grup prej mbi 30 sëmundjesh gjenetike. Ato shkaktojnë dobësi të muskujve. Me kalimin e kohës, dobësia përkeqësohet dhe mund të shkaktojë vështirësi në ecje dhe kryerjen e aktiviteteve të përditshme. Disa lloje të DM-së mund të ndikojnë gjithashtu në organe të tjera.

Cilat janë llojet e distrofisë muskulore (DM)?

Ka shumë lloje të ndryshme të DM-së. Disa nga llojet më të zakonshme përfshijnë:

• Distrofia muskulore Duchenne, e cila është forma më e zakonshme e fëmijërisë. Ajo është e rëndë dhe prek më shpesh djemtë sesa vajzat. Simptomat zakonisht fillojnë midis moshave 3 dhe 6 vjeç.
• Distrofia muskulore Becker, e cila i ngjan Duchenne-it por është më pak e rëndë dhe përkeqësohet më ngadalë. Shpesh fillon në vitet e adoleshencës.
• Distrofitë muskulore kongjenitale, të cilat janë të pranishme që në lindje ose përpara moshës 2 vjeç. Ato mund të jenë të lehta ose të rënda.
• Distrofia muskulore facioskápulohumérale, e cila shpesh fillon në vitet e adoleshencës. Fillimisht, prek muskujt e fytyrës, supeve dhe krahëve të sipërm.

Secili prej llojeve të DM-së mund të ndryshojë në shumë aspekte, si:

• Kush ka më shumë gjasa t’i marrë ato
• Cilët muskuj i prek
• Kur shfaqen, si në foshnjëri, fëmijëri, moshë të mesme, ose më vonë
• Cilat janë simptomat
• Sa të rënda janë simptomat
• Sa shpejt përkeqësohen
• Nëse trashëgohen në familje
• Nëse ndikojnë në organe të tjera

Madje edhe brenda të njëjtit lloj të DM-së, njerëzit mund të kenë simptoma të ndryshme.

Çfarë shkakton distrofinë muskulore (DM)?

DM-ja është gjenetike, do të thotë se shkaktohet nga një ndryshim në një ose më shumë gjene. Ndryshimet gjenetike quhen gjithashtu variante ose mutacione gjenetike. Ndryshimet gjenetike në DM ndikojnë proteinat që forcojnë dhe mbrojnë muskujt.

Ka ndryshime të ndryshme gjenetike që shkaktojnë çdo lloj të DM-së. Dhe ndonjëherë njerëzit që kanë të njëjtin lloj të DM-së mund të kenë ndryshime të ndryshme gjenetike.

Distrofia muskulore mund të trashëgohet në familje, ose mund të jeni i pari në familjen tuaj që ka distrofi muskulore.

Si diagnostikohet distrofia muskulore (DM)?

Për të zbuluar nëse ju ose fëmija juaj keni DM, ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të përdorë:

• Historinë mjekësore dhe familjare
• Ekzaminimin fizik
• Testet e gjakut dhe urinës, duke përfshirë testet gjenetike dhe testet për disa enzima që mund të lirohen nga muskujt e dëmtuar
• Biopsi muskujsh
• Elektromiografinë dhe studimet e përcjelljes nervore për të zbuluar nëse muskujt po përgjigjen në mënyrën e duhur ndaj sinjaleve nervore
• Testime zemre, si elektrokardiograma (EKG), pasi disa lloje të DM-së mund të shkaktojnë probleme zemre
• Testime ushtrimesh për të matur forcën muskulore dhe frymëmarrjen dhe për të zbuluar çdo normë të rritur të kimikateve pas ushtrimit
• Testime imazherike si MRI për të parë cilësinë dhe masën e muskujve dhe për të matur zëvendësimin yndyror të indit muskulor

Cilat janë trajtimet për distrofinë muskulore (DM)?

Nuk ka kurrë shërim për distrofinë muskulore. Trajtimi mund të ndihmojë me simptomat dhe të parandalojë komplikacionet. Zakonisht përfshin një kombinim terapish, si:

• Fizioterapi për të mbajtur muskujt të zhdërvjellët dhe të fortë
• Terapi profesionale për të rindërtuar aftësitë motorike të humbura dhe për të mësuar mënyra për t’u përballur me muskujt e dobësuar
• Kujdes respirator, si ushtrime frymëmarrjeje, terapi oksigjeni dhe ventilatorë
• Terapi të të folurit për të ndihmuar me problemet e të folurit dhe gëlltitjes
• Pajisje ndihmëse, si karrige me rrota, mbështetëse dhe kapëse, dhe ecëse
• Ilaçe për të ndihmuar në vonimin e dëmtimit të muskujve ose minimizimin e simptomave të DM-së
• Kirurgji për të trajtuar disa nga kushtet e lidhura me DM-në, si probleme zemre, skoliozë dhe kataraktë

NIH: Instituti Kombëtar i Çrregullimeve Neurologjike dhe Goditjes

Burimi: Muscular Dystrophy. Faleminderit MedlinePlus, National Library of Medicine.