Metabolizmi është procesi që trupi juaj përdor për të prodhuar energji nga ushqimi që hani. Ushqimi përbëhet nga proteinat, karbohidratet dhe yndyrnat. Sistemi juaj tretës i shpërbën pjesët e ushqimit në sheqerna dhe acid, lëndët djegëse të trupit tuaj. Trupi juaj mund ta përdorë këtë lëndë djegëse menjëherë ose mund ta ruajë energjinë në trup. Nëse keni një çrregullim metabolik, diçka shkoi keq me këtë proces.
Një grupë e këtyre çrregullimeve janë çrregullimet e metabolizmit të acideve aminore. Ato përfshijnë fenilketonurinë (PKU) dhe sëmundjen e lëngut të pishës. Acidet aminore janë “blloqe ndërtimi” që bashkohen për të formuar proteinat. Nëse keni një nga këto çrregullime, trupi juaj mund të ketë vështirësi në thyerjen e disa acideve aminore. Ose mund të ketë problem në futjen e acideve aminore në qelizat tuaja. Këto probleme shkaktojnë grumbullimin e substancave të dëmshme në trupin tuaj. Kjo mund të çojë në probleme shëndetësore të rënda, ndonjëherë të rrezikshme për jetën.
Këto çrregullime zakonisht trashëgohen. Një foshnje e lindur me një të tillë mund të mos ketë asnjë simptomë menjëherë. Për shkak se çrregullimet mund të jenë kaq të rënda, diagnostikimi dhe trajtimi i hershëm janë thelbësorë. Foshnjat e porsalindura i nënshtrohen skrinimit për shumë prej tyre, duke përdorur testet e gjakut.
Trajtimet mund të përfshijnë dieta speciale, ilaçe dhe shtesa ushqimore. Disa foshnje mund të kenë nevojë edhe për trajtime shtesë nëse ka komplikacione.
Informacioni i dhënë këtu nuk duhet përdorur gjatë ndonjë urgjence mjekësore ose për diagnostikimin apo trajtimin e ndonjë gjendjeje mjekësore. Një profesionist i licensuar mjekësor duhet të konsultohet për diagnostikimin dhe trajtimin e çdo dhe të gjitha kushteve mjekësore. Lidhjet me sajte të tjera jepen vetëm për informacion - ato nuk përbëjnë aprovime të atyre sajteve të tjera. Nuk bëhet asnjë garanci e çfarëdo lloji, as e shprehur dhe as e nënkuptuar, sa i përket saktësisë, besueshmërisë, kohës ose korrektësisë së ndonjë përkthimi të bërë nga një shërbim i palës së tretë i informacionit të dhënë këtu në ndonjë gjuhë tjetër.
