Sëmundja e Gaucher-it është një çrregullim i rrallë dhe i trashëguar. Ajo është një lloj çrregullimi i metabolizmit të lipideve. Nëse e keni, ju nuk keni mjaftueshëm një enzime të quajtur glukocerebrozidasë. Kjo shkakton grumbullimin e tepërt të një substance yndyrore në shpretkë, mëlqi, mushkëri, kocka dhe, ndonjëherë, në tru. Kjo i pengon këto organe të funksionojnë si duhet.
Ekzistojnë tre lloje:
- Lloji 1, forma më e zakonshme, shkakton zmadhim të shpretkës dhe mëlqisë, dhimbje kockash dhe thyerje kockash, dhe ndonjëherë probleme me mushkëritë dhe veshkat. Nuk ndikon në tru. Mund të ndodhë në çdo moshë.
- Lloji 2, i cili shkakton dëmtime të rënda të trurit, shfaqet te foshnjat. Shumica e fëmijëve që e kanë vdesin para moshës 2-vjeçare.
- Në llojin 3, mund të ketë zmadhim të shpretkës dhe mëlqisë. Trupi preket gradualisht. Zakonisht fillon gjatë fëmijërisë ose adoleshencës.
Sëmundja e Gaucher-it nuk ka shërim. Opsionet e trajtimit për llojet 1 dhe 3 përfshijnë medikamente dhe terapi zëvendësuese të enzimës, e cila zakonisht është shumë efektive. Nuk ka trajtim të mirë për dëmtimet e trurit të llojeve 2 dhe 3.
NIH: Instituti Kombëtar i Çrregullimeve dhe Goditjeve Neurologjike
Burimi: Gaucher Disease. Faleminderit MedlinePlus, National Library of Medicine.