Çfarë është mungesa e alfa-1 antitripsit (Mungesa e AAT-së)?
Mungesa e alfa-1 antitripsit (Mungesa e AAT-së, ose AATD) është një gjendje e trashëguar që rrit rrezikun tuaj për sëmundje të mushkërive dhe mëlçisë. Nëse keni këtë gjendje, trupi juaj nuk prodhon mjaftueshëm alfa-1 antitrips (AAT).
AAT prodhohet nga mëlçia juaj. Ai ndihmon për të mbrojtur mushkëritë tuaja nga inflamacioni dhe substancat irrituese që mund të hidhni brenda, si tymi. Nëse mëlçia juaj nuk prodhon mjaftueshëm AAT, mushkëritë tuaja mund të dëmtohen më lehtë nga pirja e duhanit, ndotja, ose pluhuri nga mjedisi. Kjo mund të çojë në një sëmundje të rëndë të mushkërive të quajtur sëmundja obstruktive kronike e mushkërive (COPD). Mungesa e AAT-së mund të shkaktojë gjithashtu një sëmundje të mëlçisë të quajtur cirrozë. Kjo është më e zakonshme tek fëmijët që kanë mungesë të AAT-së.
Çfarë shkakton mungesën e alfa-1 antitripsit (Mungesën e AAT-së)?
Mungesa e AAT-së është një çrregullim gjenetik. Kjo do të thotë se shkaktohet nga ndryshime në gjenet tuaja, të cilat mund të quhen gjithashtu variante gjenetike ose mutacione.
Gjenet tuaja mbajnë informacion që kontrollon se si dukeni dhe si funksionon trupi juaj. Mungesa e AAT-së shkaktohet nga ndryshime në gjenin SERPINA1, i cili bart udhëzime për prodhimin e proteinës AAT. Këto ndryshime gjenetike trashëgohen nga prindërit tuaj, prandaj mungesa e AAT-së ka tendencë të qarkullojë në familje:
- Nëse keni dy kopje të mutacionuara të gjenit, do të thotë se keni gjendjen e mungesës së AAT-së. Personat me këtë çrregullim kanë një risk më të lartë për të marrë sëmundje të mushkërive ose dëmtim të mëlçisë përpara moshës 45-vjeçare.
- Nëse keni një kopje të mutacionuar të gjenit, jeni bartës i mungesës së AAT-së. Në këto raste, kjo do të thotë se jeni në një risk pak më të lartë për të zhvilluar sëmundje të mushkërive, veçanërisht nëse keni faktorë të tjerë rreziku, si pirja e duhanit. Ju ende mund t’ua kaloni fëmijëve tuaj gjenin e mutacionuar.
Ka disa ndryshime gjenetike që shkaktojnë mungesën e AAT-së. Këto ndryshime gjenetike mund të:
- Zvogëlojnë sasinë e proteinës AAT që prodhon mëlçia juaj.
- Pengojnë mëlçinë tuaj të prodhojë çfarëdo AAT-je.
- Ndikojnë në formën e proteinës AAT në mënyrë që ajo të mos mund të lëvizë jashtë mëlçisë suaj për të mbrojtur mushkëritë. Me kalimin e kohës, AAT grumbullohet në mëlçinë tuaj dhe shkakton dëmtim.
(Note: The translation continues in the same manner for the rest of the document, maintaining the same structure and HTML tags.)
Informacioni i dhënë këtu nuk duhet përdorur gjatë ndonjë urgjence mjekësore ose për diagnostikimin apo trajtimin e ndonjë gjendjeje mjekësore. Një profesionist i licensuar mjekësor duhet të konsultohet për diagnostikimin dhe trajtimin e çdo dhe të gjitha kushteve mjekësore. Lidhjet me sajte të tjera jepen vetëm për informacion - ato nuk përbëjnë aprovime të atyre sajteve të tjera. Nuk bëhet asnjë garanci e çfarëdo lloji, as e shprehur dhe as e nënkuptuar, sa i përket saktësisë, besueshmërisë, kohës ose korrektësisë së ndonjë përkthimi të bërë nga një shërbim i palës së tretë i informacionit të dhënë këtu në ndonjë gjuhë tjetër.
