Sëmundja Tay-Sachs është një sëmundje e rrallë dhe e trashëguar. Ajo është një lloj çrregullimi të metabolizmit të lipidit. Shkakton grumbullimin e tepërt të një substance yndyrore në tru. Ky grumbullim shkatërron qelizat nervore, duke shkaktuar probleme mendore dhe fizike.
Foshnjat me sëmundjen Tay-Sachs duken se zhvillohen normalisht gjatë disa muajve të parë të jetës. Pastaj aftësitë mendore dhe fizike fillojnë të bien. Fëmija bëhet i verbër, i shurdhër dhe i paaftë për të gëlltitur. Muskujt fillojnë të dobësohen dhe paralizimi vendoset. Edhe me kujdesin më të mirë, fëmijët me sëmundjen Tay-Sachs zakonisht vdesin përpara moshës 4-vjeçare.
Shkaku është një mutacion gjenetik që është më i zakonshëm tek hebrenjtë ashkenazë të Europës Lindore. Për të marrë sëmundjen, të dy prindërit duhet të kenë gjenet. Nëse ata i kanë, ekziston 25% mundësi që fëmija të ketë sëmundjen. Një analizë gjaku dhe teste prenatale mund të kontrollojnë gjenet ose sëmundjen.
Nuk ka kurë. Medikamentet dhe ushqyerja e mirë mund të ndihmojnë disa simptoma. Disa fëmijë kanë nevojë për tuba ushqimi.
NIH: Instituti Kombëtar i Çrregullimeve dhe Goditjeve Neurologjike
Burimi: Tay-Sachs Disease. Faleminderit MedlinePlus, National Library of Medicine.