Metabolizmi është procesi që trupi juaj përdor për të prodhuar energji nga ushqimi që hani. Ushqimi përbëhet nga proteinat, karbohidratet dhe yndyrnat. Kimikatet në sistemin tuaj tretës (enzimat) i ndajnë pjesët e ushqimit në sheqerna dhe acid, lëndën djegëse të trupit tuaj. Trupi juaj mund ta përdorë këtë lëndë djegëse menjëherë ose mund ta ruajë energjinë në indet e trupit. Nëse keni një çrregullim metabolik, diçka shkon keq me këtë proces.
Sëmundjet mitokondriale janë një grup çrregullimesh metabolike. Mitokondritë janë struktura të vogla që prodhojnë energji në pothuajse të gjitha qelizat tuaja. Ato e bëjnë këtë duke kombinuar oksigjenin me molekulat e lëndës djegëse (sheqerna dhe yndyrna) që vijnë nga ushqimi juaj. Kur mitokondritë janë të dëmtuara, qelizat nuk kanë mjaft energji. Oksigeni dhe molekulat e pापërdorura të lëndës djegëse grumbullohen në qeliza dhe shkaktojnë dëme.
Simptomat e sëmundjes mitokondriale mund të variojnë. Varet se sa mitokondrish janë të dëmtuara dhe ku ndodhen në trup. Ndonjëherë preket vetëm një organ, ind ose lloj qelize. Por shpesh problemi prek shumë prej tyre. Qelizat muskulore dhe nervore kanë veçanërisht nevoja të larta energjie, prandaj problemet muskulore dhe neurologjike janë të zakonshme. Sëmundjet variojnë nga të lehta në të rënda. Disa tipe mund të jenë vdekjeprurëse.
Mutacionet gjenetike shkaktojnë këto sëmundje. Ato zakonisht ndodhin përpara moshës 20 vjeç dhe disa janë më të zakonshme te foshnjat. Nuk ka shërime për këto sëmundje, por trajtimet mund të ndihmojnë me simptomat dhe ngadalësojnë sëmundjen. Ato mund të përfshijnë fizioterapinë, vitaminat dhe plotësuesit, dieta speciale dhe ilaçe.
Burimi: Mitochondrial Diseases. Faleminderit MedlinePlus, National Library of Medicine.