Çfarë janë leukodistrofitë?
Leukodistrofitë janë një grup sëmundjesh të rralla gjenetike që prekin sistemin nervor qendror (SNQ). SNQ përbëhet nga truri dhe palca kurrizore. Leukodistrofitë dëmtojnë lëndën e bardhë të SNQ-së. Lënda e bardhë përfshin:
- Fibrat nervore, të quajtura gjithashtu aksonë, të cilat lidhin qelizat nervore
- Mielinën, një shtresë proteinash dhe materialesh yndyrore që mbulon dhe mbron fibrat nervore. Ajo gjithashtu ndihmon për përshpejtimin e sinjaleve midis qelizave nervore.
Kur lënda e bardhë dëmtohet, mund të ngadalësojë ose bllokojë sinjalet midis qelizave nervore. Kjo mund të shkaktojë shumë simptoma të ndryshme, duke përfshirë vështirësi me lëvizjen, shikimin, dëgjimin dhe mendimin.
Ekzistojnë mbi 50 lloje leukodistrofish. Disa lloje janë të pranishme që në lindje, ndërsa të tjerët mund të mos shkaktojnë simptoma derisa fëmija të bëhet foshnje. Disa lloje prekin kryesisht të rriturit. Shumica e llojeve përkeqësohen me kalimin e kohës.
Çfarë i shkakton leukodistrofitë?
Leukodistrofitë shkaktohen nga ndryshime gjenetike. Këto ndryshime zakonisht trashëgohen, domethënë kalojnë nga prindi te fëmija.
Cilat janë simptomat e leukodistrofive?
Simptomat e leukodistrofive varen nga lloji; ato mund të përfshijnë një humbje graduale të:
- Tonusit muskulor
- Ekuilibrit dhe lëvizshmërisë
- Ecjes
- Të folurit
- Aftësisë për të ngrënë
- Shikimit
- Dëgjimit
- Sjelljeve
Mund të ketë edhe simptoma të tjera, të tilla si:
- Vështirësi të të nxënit
- Probleme me fshikëzën
- Probleme me frymëmarrjen
- Aftësi zhvillimore të kufizuara
- Çrregullime të kontrollit muskulor
- Sulme epileptike
Si diagnostikohen leukodistrofitë?
Leukodistrofitë mund të jenë të vështira për t’u diagnostikuar sepse ekzistojnë shumë lloje të ndryshme që mund të kenë simptoma të ndryshme. Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të përdorë shumë mjete për të vendosur diagnozën:
- Ekzaminime fizike dhe neurologjike
- Historik mjekësor, duke përfshirë pyetje rreth historisë familjare
- Teste imazherike, si MRI ose skanime CT
- Teste gjenetike për të kërkuar ndryshime gjenetike që mund të shkaktojnë leukodistrofi
- Testime laboratorike
Cilat janë trajtimet për leukodistrofitë?
Nuk ka kurë për leukodistrofitë. Trajtimi përqendrohet në lehtësimin e simptomave dhe ofrimin e mbështetjes. Ai mund të përfshijë:
- Ilaçe për menaxhimin e tonusit muskulor, sulmeve epileptike dhe spastikes (ngurtësisë muskulore)
- Terapi fizike, profesionale dhe të të folurit për të përmirësuar lëvizshmërinë, funksionin dhe problemet konjitive
- Terapi ushqyese për probleme me ngrënien dhe gëlltitjen
- Programe arsimore dhe argëtuese
Transplantimi i qelizave staminale ose i palcës kockore mund të jetë i dobishëm për disa lloje leukodistrofie.
Një lloj leukodistrofie, CTX, mund të trajtohet nëse diagnostikohet herët. Ai trajtohet me terapi zëvendësimi me acid chenodeoksikolk (CDCA).
NIH: Instituti Kombëtar i Çrregullimeve Neurologjike dhe Goditjes
Burimi: Leukodystrophies. Faleminderit MedlinePlus, National Library of Medicine.
Informacioni i dhënë këtu nuk duhet përdorur gjatë ndonjë urgjence mjekësore ose për diagnostikimin apo trajtimin e ndonjë gjendjeje mjekësore. Një profesionist i licensuar mjekësor duhet të konsultohet për diagnostikimin dhe trajtimin e çdo dhe të gjitha kushteve mjekësore. Lidhjet me sajte të tjera jepen vetëm për informacion - ato nuk përbëjnë aprovime të atyre sajteve të tjera. Nuk bëhet asnjë garanci e çfarëdo lloji, as e shprehur dhe as e nënkuptuar, sa i përket saktësisë, besueshmërisë, kohës ose korrektësisë së ndonjë përkthimi të bërë nga një shërbim i palës së tretë i informacionit të dhënë këtu në ndonjë gjuhë tjetër.
