Çfarë është sindroma Klinefelter (SK)?
Sindroma Klinefelter (SK) është një gjendje gjenetike që ndodh kur një mashkull lind me një kopje shtesë të kromozomit X. SK mund të ndikojë në different faza të zhvillimit fizik, gjuhësor dhe shoqëror. Gjithashtu, zakonisht shkakton paaftësi riprodhuese.
Çfarë shkakton sindromën Klinefelter (SK)?
SK nuk trashëgohet. Shkaktohet nga një gabim i rastësishëm që ndodh kur formohet një spermë ose vezë. Ky gabim bën që një mashkull të lindë me një kromozom X shtesë.
Kromozomet janë “pako” të vogla në qelizat tuaja që përmbajnë gjenet tuaja. Gjenet mbajnë informacion, të quajtur ADN, që kontrollon se si dukeni dhe si funksionon trupi juaj. Normalisht, lindeshe me një set prej 46 kromozomesh në çdo qelizë, dy prej të cilëve janë kromozomet seksuale. Femrat zakonisht kanë dy kromozome X (XX), dhe meshkujt zakonisht kanë një X dhe një Y (XY). Në SK, mashkulli zakonisht ka dy kromozome X dhe një Y (XXY).
Në raste të rralla, një mashkull mund të ketë XY në disa qeliza dhe XXY në qeliza të tjera. Kjo quhet sindromë Klinefelter mozaik. Meshkujt me sindromën Klinefelter mozaik mund të kenë më pak simptoma, në varësi të numrit të qelizave XY në trupat e tyre dhe vendndodhjes së tyre.
Cilat janë simptomat e sindromës Klinefelter (SK)?
Disa meshkuj me SK mund të mos kenë fare simptoma ose simptoma shumë të lehta. Prandaj ata mund të mos dinë se kanë SK, ose mund të mos diagnostikohen menjëherë. Në raste të tjera, simptomat mund të jenë më të rënda.
Djemtë me SK mund të jenë më të gjatë se djemtë e tjerë të moshës së tyre, me më shumë yndyrë rreth barkut. Pas pubertetit, ata mund të kenë:
- Testikuj dhe penis më të vegjël
- Rritje gjinjsh (e quajtur gjinekomasti)
- Pak qime në fytyrë dhe trup
- Ton më të dobët muskujsh
- Supë më të ngushtë dhe vithe më të gjera
- Kocka më të dobëta
- Interes të ulët seksual
- Energji më të ulët
Shumë nga këto simptoma ndodhin për shkak të testosteronit të ulët në trup. Testosteroni është hormoni kryesor mashkullor.
Djemtë me SK gjithashtu mund të kenë probleme të të nxënit ose gjuhësore. Këto probleme mund t’i prekin ata shoqërisht, prandaj mund të jenë të turpshëm dhe të qetë dhe mund të kenë vështirësi për t’u përshtatur.
Shumica e meshkujve me SK janë të paaftë për riprodhim sepse prodhojnë shumë pak ose aspak spermë.
Si diagnostikohet sindroma Klinefelter (SK)?
Një test gjenetik i quajtur test kariotipi mund të diagnostikojë SK. Ky test mund të tregojë nëse ka kromozome jonormale, përfshirë nëse ka një kromozom X shtesë.
Cilat janë trajtimet për sindromën Klinefelter (SK)?
Nuk ka kurë për SK, por janë të disponueshme trajtime. Sa më shpejt të fillojë trajtimi, aq më mirë. Nëse trajtimi fillon përpara pubertetit të hershëm, me shumë gjasa do të ndihmojë në pakësimin e simptomave.
Trajtimet për SK mund të përfshijnë:
- Terapi zëvendësimi testosteroni
- Kirurgji për heqjen ose zvogëlimin e gjinjve
- Terapi fizike, të folurit, sjelljeje dhe profesionale
Në disa raste, trajtimet e fertilitetit mund të ndihmojnë burrat me SK të bëhen prindër.
NIH: Instituti Kombëtar i Shëndetit të Fëmijës dhe Zhvillimit Njerëzor
Burimi: Klinefelter Syndrome. Faleminderit MedlinePlus, National Library of Medicine.
Informacioni i dhënë këtu nuk duhet përdorur gjatë ndonjë urgjence mjekësore ose për diagnostikimin apo trajtimin e ndonjë gjendjeje mjekësore. Një profesionist i licensuar mjekësor duhet të konsultohet për diagnostikimin dhe trajtimin e çdo dhe të gjitha kushteve mjekësore. Lidhjet me sajte të tjera jepen vetëm për informacion - ato nuk përbëjnë aprovime të atyre sajteve të tjera. Nuk bëhet asnjë garanci e çfarëdo lloji, as e shprehur dhe as e nënkuptuar, sa i përket saktësisë, besueshmërisë, kohës ose korrektësisë së ndonjë përkthimi të bërë nga një shërbim i palës së tretë i informacionit të dhënë këtu në ndonjë gjuhë tjetër.